Люди з рідкісним розладом – ангідрозом – не можуть потіти. І вчені з Інституту наук про мозок RIKEN, нарешті, з’ясували, в чому причина.

Виявилося, вся справа в єдиною генетичної мутації. В центр уваги фахівців потрапила одна пакистанська сім’я з кількома дітьми, які не здатні потіти.

Даний розлад підвищує ризик теплового удару. Ангідроз іноді розвивається внаслідок пошкодження потових залоз, викликаних травмою або проблемами в розвитку. Але у п’ятьох дітей, яких досліджували вчені, були абсолютно нормальні потові залози. Тоді й народилася ідея вивчити їх геном. З’ясувалося: проблеми стосувалися гена ITPR2, контролюючого базовий клітинний процес в потових залозах.

Отже, ген кодує білок InsP3R, який допомагає іонам кальцію проникати і виходити з кліток. Це дуже важливо для багатьох клітинних функцій. А при мутації вивільнення іонів не відбувається. Интересующая дослідників мутація носить локальний характер, зачіпаючи всього одну “букву” коду. Якщо у гризунів не було гена TPR2, вони менше потіли. До речі, зроблене відкриття допоможе впоратися не тільки з ангідрозом, але і з підвищеною пітливістю.